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Curriculum Vitae

María Palomares Bralo
Profesor/a Asociado/a

Centro

Fac. de CC. de la Salud

Departamento

Ciencias Básicas de la Salud

Área

Bioquímica y Biología Molecular

Contacto

maria.palomares@urjc.es
Información general
Información general
Presentación

  • La Dra. María Palomares Bralo es genetista molecular en el Instituto de genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz y profesora asociada de genética en la facultad de ciencias de la salud de la Universidad Rey Juan Carlos.  Completó su formación como genetista con un contrato de Formación de Personal Investigador de la Comunidad de Madrid y estancias formativas en genética molecular y citogenética en el Hospital Universitario Gasthuisberg de Lovaina (Bélgica) y en el Centro de Genética Médica del Hospital Universitario de Gante (Bélgica), financiadas por la Fundación Europea Marie-Curie y la Agencia Pedro Laín Entralgo. Está certificada como genetista de laboratorio clínico por el European Board of Medical Genetics.

    Como resultado de su actividad científica y asistencial, ha contribuido a la incorporación de nuevas tecnologías genómicas en el sistema nacional de salud, como los microarrays y la secuenciación del exoma, aplicadas a la atención diagnóstica de personas con trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual y otras enfermedades de base genética. Su principal línea de investigación se centra en la identificación de las causas genéticas de enfermedades raras asociadas a trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad intelectual.     Ha publicado más de 60 artículos en revistas internacionales indexadas de genética, y es investigadora principal en proyectos de investigación con financiación pública nacional (FIS PI08 / 1187, PI 13/02010, PI 19/01681, PI22/01743). Como co-investigadora ha participado en varios proyectos para abordar el estudio de las enfermedades raras, como RareGenomics, y el programa ENOD (CIBERER) entre otros, y coordina los hospitales de la Comunidad de Madrid que forman parte del grupo de trabajo de enfermedades raras del programa de medicina personalizada IMPaCT ¿GENóMICA.

    Forma parte de la Red Europea de Referencia ITHACA y pertenece al grupo CB06 /07/1005 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Es miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG).            

Méritos
Docencia y asignaturas impartidas en el curso actual

  • Grado

    PLAN ASIGNATURA
    (2000) GRADO EN MEDICINA (ALCORCON)GENETICA
HISTÓRICO DOCENTE (ÚLTIMOS 10 CURSOS ACADÉMICOS)

Listado de proyectos (Últimos 10 años)
  • No existe información.
Códigos de investigador
Publicaciones

  • 1. Rots, Dmitrijs et al.Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature. IF:11,043, Q1        DOI 10.1016/j.ajhg.2021.04.008; PMID:33909990
    2. Rodan, Lance H. et al. Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations. IF:8,864; Q1; DOI:10.1038/s41436-021-01306-7; PMID:34522029.

    3. Rodriguez-Palmero, et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. IF: 8,864; Q1; DOI:10.1038/s41436-020-01075-9; PMID:33597769.

    4. Martinez-Cayuelas, Elena, et al.  Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients. IF: 5,945; Q1; DOI: 10.1136/jmg-2022-108632; PMID:36446582.
    5. Aerden, Mio, et al.The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant. IF: 5,351;Q1; DOI;10.1038/s41431-023-01307-x; PMID:36747006.

    6. Levy, Michael A. et al.    Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders. IF:4,7; Q2; DOI: 10.1002/humu.24446; PMID:35904121.
    7. Pacio-Miguez, et al. Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype. IF: 2,578; Q3; DOI:10.1002/ajmg.a.62883. PMID:35779070.

    8. Pacio Miguez, Marta et al. Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability. IF: 2,578; Q3; DOI:10.1002/ajmg.a.61778. PMID:32808430.

    9. Santos-Simarro, Fernando, et al. Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype. IF:2,465 ;Q3; DOI:10.1016/j.ejmg.2021.104338. PMID:34500087.

    10. Anne-Sophie Denommé-Pichon et al. YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse. IF:8,864; Q1;DOI: 10.1016/j.gim.2023.100835. PMID: 36999555

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